日前，国家食品药品监督管理总局、国家卫生计生委联合发出通知，任何医疗机构不得开展基因测序临床应用，已经开展的要立即停止，仍继续开展的，卫生行政部门要依法依规予以查处。
基因测序是什么？为何被叫停？是因为有安全风险还是检测结果不靠谱？昨天，本报记者采访武汉多家医院了解到，被叫停的基因测序，只是众多基因实验项目中的一个，并不会影响日常临床工作，受到较大影响的是很多体检机构的基因检测项目。专家认为，这次官方“叫停”，更应该理解为“规范市场”；从另一个方面来看，国家干预反而凸显出了基因检测的发展潜力。
被叫停的只是基因检测的部分项目
目前在武汉，同济医院、武大中南医院都设有基因诊断中心，后者去年在省内率先开设“基因门诊”。昨天，该院基因诊断门诊郑芳教授表示，门诊照常，此次叫停不会对临床工作造成太大影响。她说，临床中，基因测序主要是针对遗传病的检查，如两名聋人结婚，可以通过基因测序，预测他们的孩子健康与否，但被叫停后，此项检查只能暂停。但基因检查主要有三大内容，除了预测遗传病风险，还包括明确诊断、指导用药，后两者可以通过荧光定量、芯片等检查方式完成。
某医院基因治疗中心主任汪道文教授介绍，基因测序分一代测序和二代测序，主要用于基因诊断。基因测序设备容易购置，但相关的测试技术、质量控制等方面尚无准入标准。医疗机构滥用，容易导致基因测试结果出现误差，得出错误诊断。这应是官方对基因测序“叫停”，进而制定准入标准的原因。
记者探访多家体检机构发现，不少机构的网站上，已经不见“基因检测”的踪影，而此前，有的体检套餐价高达76000元，号称“通过基因检测手段，可对10种肿瘤、20种慢性疾病风险及未来健康趋势进行早期预测。”
孕妇不用担心有替代检查方式
通知中，特别提及“产前基因检测”也属于叫停范围。
产前基因诊断内容较多，但主要以孕期唐氏检查为主。昨天，不少孕妇在议论这个话题。孕妇吕女士担心，是不是这项技术不过关，才会被国家叫停？更多的孕妇担心，今后做不了无创检查了。
目前，湖北省妇幼保健院、武汉市妇幼保健院都开展了这项检查，相对于过去的羊水穿刺，该检查无创，很受孕妇欢迎。专家介绍，无创产前基因检测可通过采集母体血液，提取胎儿的游离DNA，用基因测序的方式，判断胎儿患唐氏综合征等疾病的风险，具有无创取样、无流产风险、高灵敏度，准确性高的特点，此次叫停不是因为技术问题。
两家医院的相关负责人都表示，该项检查即使按照官方要求暂停，也不会对孕妇检查造成太大影响。停止后，孕妇可以选择“羊水穿刺”作为替代检查。
“基因体检”适用于高危人群
抽一管血，就能测出某人身上有哪些致病基因，能预示某人在哪些疾病上有更高的患病风险？昨天，武汉某医院基因治疗中心主任汪道文教授指出，这是人们对基因检测的片面认识，它不能包测百病，更主要的作用是有针对性地诊断疾病和指导用药。
汪道文介绍，目前在国内，已有1000多种遗传性疾病可以通过基因检测技术作出辅助诊断或遗传咨询。不少人身患怪病，四处求医未果，最终通过基因检测，才终于探明缘由。
汪道文说，没有针对性的基因测序没有意义，基因检测在现阶段也不建议作为常规体检项目。很多体检机构推出的“基因体检”，忽悠的成分很重。
他介绍，基因检测适用于高危人群，比如心律失常患者，可以通过对六七十个基因进行测试，看是否存在高致病基因，然而，这仅是针对已知基因进行比对吻合，如果患者是在一个未知基因上出现突变，导致发病，那就无法诊断。这种情况可以做深入研究来明确其致病基因，将来也可以用于临床检测。另外，有一些病人有遗传上的突变，可能导致对药物超敏或不敏感，基因检测（分型）对于指导临床个体化医疗有重要意义。例如，别嘌呤醇是非常好的治疗尿酸增高的药物，但是有极少数人由于基因变异可能出现严重副作用，而基因检测能作出准确判断，从而避免这一副作用的发生。
汪道文说，对于有家族遗传病史的人来说，基因检测是诊断和预测疾病以及指导临床个体化医疗的极好手段，而对于没有遗传疾病背景的人来说，泛泛的基因检测意义不大。另外，东西方人遗传背景不一样，不能完全照搬西方人的检测结果，必须在以国人的遗传背景研究的基础上转化到临床应用。
（作者： 编辑：田思凤）
