易骨折、蓝眼睛、听力下降 孩子有这三个症状可能是“瓷娃娃”

楚天金报讯（记者盛蔚 通讯员刘坤维）“瓷娃娃”，听上去很可爱，其实是“成骨不全症”（俗称“脆骨病”）的别称，患上此病的孩子就像易碎的瓷娃娃，稍有磕碰甚至打个喷嚏都会骨折。由瓷娃娃罕见病关爱中心主办的“瓷娃娃康复马拉松巡诊”，10日在武汉协和医院义诊，30多位省内外患者得到了免费诊疗。

“虽然这个病无法治愈，但如及早发现及早干预，是可以让很多患者接近正常生活状态的。”武汉协和医院骨科医院院长邵增务介绍。“脆骨病”分为产前型和产后型，产前型比较严重，孩子在母亲子宫内就可能骨折，出生后的死亡率较高；产后型相对病情较轻，多数孩子是因学龄前多次骨折才被确诊。

据了解，“脆骨病”的发病率为万分之一，以此推算，全国大概有十余万人罹患此病，但就诊率并不高，“我们医院到目前为止只接诊过20个左右的‘脆骨病’患者。”邵增务介绍，“脆骨病”属于罕见病，大多数家长对此不了解，孩子骨折也没有进行针对性检查，是造成就诊率低的主要原因。

如何判断孩子是不是患上“脆骨症”？“易骨折，眼睛发蓝，听力下降是此病的三个主要症状。”邵增务院长提醒，家族中若有人患此病，或者在无外力影响下胎儿在宫内发生骨折，都需要引起警惕，尽早到医院进行基因筛查确诊。